罕见病创新疗法在汉落地 打破百年治疗困局

湖北日报全媒记者余瑾毅 实习生蔡俊彤

在血脂门诊里，大多数高血脂患者依靠常规血脂药就能把指标稳住。但有一小群人例外——这类患者把饮食控制到近乎苛刻的程度，甘油三酯却依然超标，抽出来的血中呈现明显的乳糜状态，像牛奶一样。这就是家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），一种长期被低估、却暗藏急性胰腺炎致死风险的罕见疾病。

8月7日，治疗罕见病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新疗法普乐司兰钠注射液在武汉大学人民医院开出湖北省首张处方。该疗法是全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物，同时也是我国目前唯一获批用于FCS的治疗药物。这一新疗法的落地，意味着百年来“无有效疗法”的FCS患者终于有了干预甘油三酯异常、降低急性胰腺炎复发风险的针对性手段。

蒋学俊开出湖北首方

患者陷入“死亡漩涡” 医疗负担沉重

FCS是心血管疾病领域中一类重要的罕见病，目前已被Orphanet国际罕见病数据库收录。患者血液呈现的乳白色，是甘油三酯严重超标的直观信号。

武汉大学人民医院党委书记、心血管内科主任医师黄恺解释，对普通人群来说，甘油三酯高一点，多半是饮食油腻、运动少的问题，调整生活方式就能改善。但FCS患者的问题是先天性的——脂蛋白脂酶功能缺陷让他们根本无法代谢掉血液中的甘油三酯。这种情况会导致严重的并发症。临床观察显示，约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。一旦进展为重症急性胰腺炎，病死率高达50%。同时，反复的急性胰腺炎带来的持续性炎症也是促进胰腺癌变的风险因素。患者可能陷入胰腺状况不断恶化的“死亡漩涡”，对个体和家庭都是沉重打击。

和反复发病的身体痛苦相伴的，还有家庭难以承受的经济重压。武汉大学人民医院心血管医院常务副院长、心内科主任蒋学俊教授介绍，重症急性胰腺炎一次住院的费用平均在8.2万元，按年均2.5次发作计算，一年光治疗费就超过20万元。加上异地就医的交通住宿、家人陪护、反复误工造成的收入损失，患者和家庭很容易被拖垮。此外，这类患者反复挤占急重症资源，对医疗系统也是不小的负担，所以推动FCS的治疗窗口前移意义重大。

百年困局被打破 全周期管理前置治疗窗口

过去百年以来，FCS患者几乎无药可用。常规降脂药物对这类患者基本无效，能做的只有极端低脂饮食——每天脂肪摄入被限制在10到20克。即便如此，多数患者仍会复发急性胰腺炎。

蒋学俊接诊中发现，有的FCS患者因为反复腹痛几乎无法正常上班，严重情况下，急性胰腺炎发作能让患者连续半个月靠肠内营养维持，整个人瘦脱了形。“疾病不仅夺走了他们的健康，也让他们不得不退出原本规划好的人生节奏。”

这是过去一个多世纪里，患者和临床医生共同面对的困境。随着普乐司兰钠注射液的落地，这种持续百年的被动局面终于迎来了转机。黄恺介绍，3期临床数据显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%。一年仅需4次的给药方式，也提升了患者长期治疗的便利性，有助于降低长期就医负担，推动治疗窗口前置。

“有药可用只是第一步，要真正改变 FCS 患者的生存状态，还要打通从筛查到康复的全链条管理。”蒋学俊说。

当创新治疗打破了“无药可用”的百年困局，标准化的诊断与全链条管理则为患者的长期生存质量托底。黄恺表示：“FCS诊疗的跨越，印证着我国罕见病事业‘罕而不孤、病有所医’的发展方向。在医药创新与诊疗体系建设的双向发力下，罕见病诊疗也逐步完善，为健康中国的全民健康目标筑牢更扎实的民生防线。”